Causa di albinismo

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Albinismo è una malattia ereditaria (ereditato), che è dovuto alla mancanza di melanina, il pigmento che dà colore ai capelli e gli occhi e la pelle. Il tipo e la quantità di melanina prodotta dall’organismo determina la pelle, i capelli e gli occhi del colore.

La maggior parte delle persone albinismo sono sensibili alla luce del sole e hanno un aumento del rischio di cancro della pelle.

La melanina svolge un ruolo importante nello sviluppo di nervi ottici. Così, albinismo è associata con disturbi nello sviluppo degli occhi e della funzione.

L’albinismo è caratterizzato da completa o parziale assenza di melanina nella pelle, capelli e occhi. Nel caso di albinismo, il numero di melanociti (cellule che producono melanina) dell’epidermide e follicoli piliferi è normale. Invece, vi è un difetto relativa a come il corpo utilizza tirosina. Normalmente, tirosina è convertito in melanina, tranne nel caso in albinism questa conversione è bloccato o ridotto.

Albinismo oculo-cutaneo:

Albinismo oculo-cutanea è causata da una mutazione in uno dei quattro geni coinvolti nel causare albinismo. Queste mutazioni portano a disturbi oculari e la pelle e la mancanza di capelli di colore.

Sindrome Hermansky-Pudlak .:

Questa sindrome è una malattia rara whith segni simili e sintomi come albinismo, associati oculo-cutaneo albinismo, che può causare disturbi polmonari (malattia polmonare interstiziale), malattia intestinale (colite) e disturbi della coagulazione.

Sindrome di Chediak-Higashi:

Sindrome di Chediak-Higashi è una rara forma di albinismo causata da una mutazione in un gene della sindrome Anomalia cormozom 1. è caratterizzata da leucociti (globuli bianchi), l’abolizione della loro attività fagocitaria, causando una marcata sensitiviness alle infezioni. Si è associato con difetti di pelle, occhi e capelli pigmentazione.

Questa malattia è causata da un difetto nel metabolismo melanina ed è caratterizzato dall’assenza di questo pigmento che protegge la pelle dalle radiazioni solari. La melanina è prodotto da melanociti, che si trovano nella pelle e gli occhi. Una mutazione può causare mancata produzione melanina o un basso livello di melanina.

Nella maggior parte dei casi di albinismo, per manifestare la malattia, una persona deve ereditare due copie di un gene mutato – uno da ogni genitore. Se la persona ha solo una copia, la malattia non si svilupperà.

Impatto della mutazione su sviluppo dell’occhio

Qualunque sia la mutazione genetica è presente, la carenza di vista è una caratteristica comune a tutti i casi di albinismo. Questo è causato dallo sviluppo difettoso di vie nervose dall’occhio al normale sviluppo del cervello e della retina.

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