Condizioni di albinismo

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Albinismo è parte di un gruppo di malattie genetiche. Essa è caratterizzata da una bassa o nessuna produzione di pigmento chiamato melanina. Il tipo e la quantità di melanina prodotta dal corpo determina il colore della pelle, capelli e occhi.

Le persone con albinismo sono sensibili alla luce del sole e mostrano un aumento del rischio di sviluppare il cancro della pelle.

La melanina svolge un ruolo importante nello sviluppo del nervo ottico. Per questo motivo, tutti i tipi di albinismo può portare alla compromissione degli occhi, eighter sviluppo o funzionale. Anche se non esiste alcun trattamento per l’albinismo, coloro che soffrono di questo disturbo può prendere misure per migliorare la vista ed evitare l’esposizione prolungata alla luce solare. L’albinismo non limita lo sviluppo intellettuale, anche se le persone con albinismo spesso si sentono socialmente isolati e possono essere discriminati.

Se il bambino ha i capelli o la pelle agente alleggerimento dalla nascita – come accade spesso nei bambini con albinismo – il medico farà un esame oftalmologico e seguirà da vicino guardare qualsiasi cambiamento del pigmento.

Per alcuni bambini, il primo segno coincide con eventi nistagmo, soprattutto in situazioni in cui il tipo di albinismo hanno scarso effetto sulla pigmentazione.

Se il vostro bambino si muove regolarmente gli occhi in senso orizzontale (nistagmo) discutere con il medico.

Chiedete al vostro medico se si sviluppano epistassi frequenti, infezioni croniche, ecchimosi. Questi segni possono indicare la presenza di sindromi Hermansky-Pudlak o Chediak-Higashi.

Una diagnosi di albinismo richiede un esame fisico completo che includerà una descrizione di cambiamenti della pigmentazione, storia profonda e l’esame della pigmentazione dell’occhio. Ciò avverrebbe utilizzando un dispositivo per analizzare la retina e per determinare se vi sono segnali di sviluppo anormale. Inoltre, potrebbe essere necessario elettroretinogramma per misurare le onde cerebrali prodotte quando la luce splende negli occhi, che possono indicare la presenza di anomalie del nervo ottico.

Perché albinismo è una malattia genetica, le opzioni di trattamento sono limitate. Molto probabilmente, un bambino con la malattia avrà bisogno di prescrizione occhiali, che contribuirà a migliorare la vista e si dovrà consultare un oculista ogni anno.

Il medico farà valutazione annuale della pelle del bambino per rilevare eventuali danni che potrebbero portare al cancro della pelle. Le persone che soffrono di sindrome di Hermansky-Pudlak e Chediak-Higashi, richiedono periodici assistenza professionale per evitare complicazioni.

Potete aiutare il vostro bambino ad imparare auto pratica aiuto che dovrebbe continuare in età adulta:

– Applicazione di crema solare con fattore di protezione solare (SPF) di almeno 30, che protegge contro i raggi UVA e UVB di luce;

– Evitare l’esposizione al sole a mezzogiorno in quota e nelle giornate di sole;

– Indossare indumenti protettivi, comprese le magliette a maniche lunghe, o pantaloni, cappelli ecc

– Proteggere gli occhi indossando occhiali da sole che bloccano i raggi UV.

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